Η διάγνωση του αυτισμού πραγματοποιείται από παιδοψυχιάτρους, παιδονευρολόγους και παιδίατρους Αναπτυξιολόγους. Γενικώς, αποφεύγεται να δίδεται η διάγνωση σε πολύ μικρή ηλικία, μιας και η παρουσία ή απουσία των διαγνωστικών κριτηρίων δεν είναι ξεκάθαρη. Γι’ αυτό τον λόγο ειναι πολύ σημαντική η επιμονή του γονέα να παρατηρεί και να προβληματίζεται για πιθανές ανησυχητικές εκδηλώσεις του παιδιού ήδη από την βρεφική ηλικία.

 Υπάρχουν δύο διαγνωστικά συστήματα που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση του αυτισμού.  Αυτά είναι το DSM (Diagnostic and Statistical Manual) της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Ένωσης (APA) και το ICD (International Classification of Diseases) του Διεθνούς Οργανισμού Υγείας (WTO).

Στη νέα αναθεωρημένη έκδοση του DSM (Μάιος 2013, DSMV) ορίζεται ότι πλέον χρησιμοποιείται ο όρος «Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος» (Δ.Α.Φ) αντί του γενικού όρου «Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές». Επιπλέον, οι διαγνωστικές υποκατηγορίες  συγχωνεύονται στον γενικό όρο της Δ.Α.Φ. και παύουν να χρησιμοποιούνται μεμονωμένα.

Δύο είναι  τα κυρίαρχα  διαγνωστικά κριτήρια:

Α. Επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και στην κοινωνική αλληλεπίδραση σε πληθώρα πλαισίων, όπως:

  • αποκλίνουσα κοινωνική προσέγγιση και αποτυχία αμφίδρομης συνομιλίας (διάλογος)
  • μειωμένη μετάδοση ενδιαφερόντων και συναισθημάτων
  • αποτυχία έναρξης, διατήρησης ή ανταπόκρισης σε κοινωνικές αλληλεπιδράσεις
  • ελλείμματα σε συμπεριφορές μη λεκτικής επικοινωνίας όπως είναι η βλεμματική επαφή, η στάση του σώματος ή οι εκφράσεις του προσώπου
  • δυσκολία δημιουργίας φιλικών σχέσεων ή και απουσία ενδιαφέροντος για τους συνομηλίκους
  • δυσκολία προσαρμογής της συμπεριφοράς στις διαφορετικές κοινωνικές καταστάσεις

Β. Περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενδιαφέροντα ή δραστηριότητες, όπως:

  • παρουσία στερεότυπης ή επαναλαμβανόμενης κίνησης, χρήσης αντικειμένων ή ομιλίας (για παράδειγμα το παιδί κινεί επαναλαμβανόμενα και στερεοτυπικά τα άκρα του, κάνει «σβούρες» με το σώμα του, ασχολείται έντονα με «μέρος» αντικειμένων, πραγματοποιεί παθητικές επαναλήψεις λέξεων/προτάσεων)
  • επιμονή σε ντροπαλότητα
  • επιμονή σε ρουτίνες και τήρηση συνηθειών με τελετουργικό τρόπo (το παιδί θέλει να πραγματοποιεί καταστάσεις με συγκεκριμένο τρόπο και σε περίπτωση μη τήρησης αυτών προκύπτουν εκρήξεις θυμού)
  • συγκεκριμένα ενδιαφέροντα που αποκλίνουν σε ένταση
  • ασυνήθιστη αντίδραση στα αισθητηριακά ερεθίσματα που λαμβάνει από το περιβάλλον του, για παράδειγμα μπορεί να παρουσιάσει προσκόλληση σε φώτα, κίνηση, ήχους, γεύσεις, υφές, οσμές ή αποστροφή προς αυτά, απάθεια σε θερμοκρασία ή πόνο κ.α.